La fibrosi cistica è la più comune delle malattie genetiche gravi, per la quale, ad oggi, non c’è guarigione. Non è contagiosa né si può contrarre nel tempo. È una malattia scritta nei geni, con cui si nasce, che viene normalmente diagnosticata nei primi mesi di vita.
Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre, portatori sani, spesso inconsapevoli, del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi, che risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti nel tempo, fino all’insufficienza respiratoria. Oggi, l’aspettativa media di vita si attesta intorno ai 40 anni.
La malattia si manifesta ed evolve in modo diverso da caso a caso, anche in rapporto al tipo di mutazioni del gene CFTR che il soggetto porta. Tuttavia, nella sua forma tipica, la fibrosi cistica è caratterizzata anche da manifestazioni a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi, con conseguente difetto di digestione dei cibi e nella crescita. Il progredire del danno pancreatico porta gran parte dei pazienti a sviluppare il diabete. Altre complicanze della malattia possono interessare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

La fibrosi cistica compromette sensibilmente durata e qualità della vita, che tuttavia crescono anno dopo anno, grazie ai progressi della ricerca. Oggi ci sono più adulti che bambini con fibrosi cistica e per alcuni pazienti è possibile impiegare farmaci che correggono il difetto di base, agendo alla radice del problema.
Le cure sono prevalentemente sintomatiche, spesso complesse, quotidiane, e durano per tutta la vita. Prevedono una routine a base di antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare, a tutt’oggi, è l’unica prospettiva terapeutica per i pazienti che hanno raggiunto l’insufficienza respiratoria irreversibile.
La ricerca sta compiendo passi sempre più promettenti verso cure che agiscono molto precocemente, in assenza di sintomi, per bloccare sul nascere la fibrosi cistica, e per rendere sempre più efficaci le cure di cui oggi disponiamo.